Klasifikácia porúch autistického spektra (PAS)

Autizmus je prezentovaný odbornou verejnosťou v rôznych podobách definícií, v ktorých sú identifikované jeho určité spoločné znaky a prejavy, nakoľko sa jedná o pervazívnu, t.j. všetko prenikajúcu vývinovú poruchu. Je potrebné uvedomiť si, že autizmus predstavuje celoživotné postihnutie, ktoré závažným spôsobom ovplyvňuje každú oblasť života osoby zasiahnutej touto pervazívnou vývinovou poruchou (PVP). V oblasti komunikácie majú autistickí jedinci podstatne obmedzenú schopnosť pochopiť, čo sa deje v ich bezprostrednom i širšom sociálnom prostredí, a tak ani nemôžu účinne ovplyvňovať udalosti, s ktorými sú konfrontovaní. Ťažkosti v sociálnej oblasti znamenajú, že aj tie najjednoduchšie sociálne interakcie sú spojené s veľkými problémami. Neschopnosť vyrovnať sa so zmenami a potreba vytvoriť si určité pevné stereotypy a nemenné vzorce správania prispievajú k tomu, že ich každodenný život je chaotický a znepokojujúci.

V medzinárodnej klasifikácii chorôb MKCH-10 sa autizmus definuje ako pervazívna vývinová porucha charakteristická triádou nasledujúcich syndrómov:

  • výrazne obmedzená až absentujúca komunikačná schopnosť;
  • stereotypné správanie a zvláštne záujmy;
  • narušená schopnosť nadväzovania spoločenských vzťahov, sociálnej interakcie.

Podľa Kateřiny Thorovej pervazívne vývinové poruchy (Pervasive Developmental Disorders; PDDs) patria k najzávažnejším poruchám detského mentálneho vývoja. Termín „pervazívny “ znamená všetko prenikajúci a vyjadruje skutočnosť, že vývoj dieťaťa je narušený do hĺbky v mnohých smeroch. V dôsledku vrodeného postihnutia mozgových funkcií, ktoré umožňujú komunikáciu, sociálnu interakciu a symbolické myslenie (fantáziu), dochádza k tomu, že jedinec nedokáže vyhodnocovať informácie rovnakým spôsobom ako jeho rovesníci rovnakej mentálnej úrovne, nakoľko inak vníma, prežíva a správa sa. Pre syndrómy, ktoré tvoria jednotlivé nozologické jednotky, je charakteristická značná variabilita symptómov.

Poruchy autistického spektra (PAS) sa diagnostikujú vždy na základe určitého počtu prítomných symptómov v špecifických oblastiach, t.j. nikdy nie na základe len niekoľkých prejavov. Pervazívne vývinové poruchy (PVP) sa diagnostikujú bez ohľadu na prítomnosť/neprítomnosť inej pridruženej poruchy alebo nemoci, tzn. že autizmus sa môže spájať s akoukoľvek inou chorobou alebo narušením; diagnostický proces je tým však náročnejší. Ťažkosti pri  zaraďovaní detí do určitej kategórie PVP a ich vzájomné prekrývanie (typické pre autizmus a Aspergerov syndróm) vyvolali v praxi potrebu vzniku všeobecného termínu, ktorý by zastrešoval jedincov s čo najširšou škálou a mierou symptómov, a tak sa vo svete začal používať termín „poruchy autistického spektra“ (PAS), ktorý zhruba zodpovedá pervazívnym vývinovým poruchám (PVP). Termín PAS je však výstižnejší, nakoľko špecifické deficity a abnormálne správanie sú považované skôr za rôznorodé než pervazívne.

V súčasnej dobe medzi všeobecne uznávané a rozšírené diagnostické systémy patria diagnostické kritéria medzinárodnej klasifikácie chorôb MKCH-10 vydávané Svetovou zdravotníckou organizáciou WHO, ktoré sú uprednostňované v európskom geopolitickom pásme. V USA platia však kritéria DSM –IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disoders ) vydávané Americkou psychiatrickou asociáciou.

POROVNANIE svetového klasifikačného systému MKCH-10 s americkým DSM-IV:
MKCH – 10 podľa Svetovej zdravotníckej organizácie
(WHO) r. 1993
DSM – IV podľa Americkej psychiatrickej asociácie; r. 1994
Detský autizmus F84.0Autistická porucha ( Autistic Disorder)
Rettov syndróm F84.2Rettov syndróm ( Rett´s Syndrome)
Iná detská dezintegračná porucha F84.3Detská dezintegračná porucha (Childhood Disintegrative Disorder)
Aspergerov syndróm F84.5Aspergerová porucha ( Asperger Disorder)
Atypický autizmus F84.1Pervazívna vývinová porucha ďalej nešpecifikovaná (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified ;
PDD-NOS)
Iné pervazívne vývinové poruchy F84.8PDD-NOS
Pervazívna vývinová porucha nešpecifikovaná F84.9PDD-NOS
Hyperaktívna porucha združená s MTR a stereotypnými pohybmi F84.4Nie je ekvivalent
ZÁKLADNÁ CHARAKTERISTIKA PAS

V klinickej  praxi je veľmi dôležité odlíšiť autizmus od neuróz, atypických obsedantno – kompulzívnych porúch, mentálnej retardácie s poruchami správania, atypického či disharmonického vývoja s emočnými poruchami a predovšetkým od obrazu schizofrénie.

Detský autizmus F84.0

Podľa MKCH je detský autizmus definovaný ako abnormálny oneskorený vývin, ktorý sa prejavuje u dieťaťa pred dovŕšením tretieho roku života. Je charakteristický typom abnormálneho fungovania vo všetkých troch oblastiach psychopatológie: vo vzájomnej sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní. Ďalej je tu prítomná celá škála nešpecifických odchýlok, ako sú fóbie, poruchy spánku a stravovania, výbuchy zlosti a proti sebe zameraná agresivita.

Detský autizmus tvorí jadro PAS, a to hlavne z historického pohľadu. Stupeň závažnosti poruchy je rôzny – od miernej formy až po ťažkú, kde je prítomné veľké množstvo závažných symptómov; problémy sa prejavujú v každej časti diagnostickej triády. L. Wingová a D. Potter odhadujú, že iba tretina, maximálne polovica detí, ktoré majú diagnostikovaný detský autizmus na základe kritérií uvedených v MKCH-10, by spĺňala pôvodné kritériá L. Kannera, t.j. Kannerov syndróm.

Rettov syndróm (RS) F84.2

Syndróm sprevádzaný ťažkým neurologickým postihnutím, ktoré má pervazívny dopad na somatické, motorické a psychické funkcie, prvý krát opísal rakúsky detský neurológ Andreas Rett, keď v roku 1966 publikoval opis 21 dievčat a žien s identickými symptómami, ktoré si všimol vo svojej klinickej praxi. V roku 1985 boli B. Hagbergom zostavené diagnostické kritéria a v roku 1992 bol Rettov syndróm zaradený do oficiálneho diagnostického systému MKCH medzi pervazívne vývojové poruchy.

Rettov syndróm je autistická porucha špecifická tým, že zatiaľ bola diagnostikovaná len u dievčat. Ranný vývoj je úplne normálny, ale medzi 7. a 24. mesiacom veku dochádza k čiastočnej alebo úplnej strate získaných manuálnych a verbálnych schopností, spoločne so spomaleným rastom hlavy. Zvlášť charakteristická je strata funkčných pohybov ruky, stereotypné krútivé zvieranie ruky alebo pohyby pripomínajúce umývanie rúk. Ďalej je to hyperventilácia, neúplná alebo totálna strata reči, škrípanie zubami, zvláštny nesúvislý smiech, či nemota. Predmetné črty sa vyskytujú simultánne s epilepsiou, poruchou koordinácie pohybov (ataxia), skoliózou, zakrpateným vzrastom, studenými rukami a chodidlami, stratou kognitívnych schopností až  hlbokou mentálnou retardáciou.

Symptomatika u dievčat s RS je značne rôznorodá, fenotyp sa stále rozširuje a zahrňuje miernejšie i veľmi ťažké varianty; ženy len s miernymi neurologickými ťažkosťami, ale najnovšie aj mužov s ťažkou encefalopatiou. Pri dievčatách, ktoré svojimi klinickými prejavmi presne spĺňajú diagnostické kritéria, hovoríme o klasickom RS ( asi 2/3 dievčat); u ostatných diagnostikujeme atypický RS. Pri miernejšej, atypickej forme RS dievča chodí a sedí, rozpráva, alebo tu môže absentovať nejaký typický znak ( napr. deti nemajú menší obvod hlavičky).

Hyperaktívna porucha spojená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi F84.4.

Podľa klasifikačného systému MKCH-10 ide o nedostatočne definovanú poruchu s neurčitou nozologickou platnosťou. Zahŕňa skupinu detí s ťažkou mentálnou retardáciou ( IQ nižšie ako 50), ktoré majú značné problémy s hyperaktivitou a pozornosťou, ako aj prejavy stereotypného správania. Po podaní stimulujúcich liekov je tu riziko vzniku ťažkej dysforickej reakcie niekedy sprevádzanej s psychomotorickou retardáciou. Počas dospievania je tendencia na zmenu hyperaktivity na hypoaktivitu ( čo nie je zvyčajné u hyperkinetických detí s normálnym IQ). Tento syndróm je sprevádzaný rozličnými vývinovými špecifickými alebo celkovými oneskoreniami. Dodnes nie je známe, nakoľko podoba správania závisí od nízkeho IQ alebo skôr od organického poškodenia mozgu.

Iné pervazívne vývinové poruchy F84.8

Podľa K. Thorovej ide o kategóriu, ktorá sa v európskom priestore nepoužíva príliš často a kde diagnostické kritéria nie sú presne definované. V praxi sa do tejto kategórie zaraďujú dva typy jedincov:

Prvý typ jedincov – kvalita komunikácie, sociálna interakcia a kvality hry je narušená, ale nie do takej miery, ktorá by zodpovedala diagnóze autizmu alebo atypickému autizmu. Aj keď ide o hraničnú symptomatiku – koniec autistického spektra (skôr s nešpecifickými symptómami), neznamená to, že dieťa je menej náročné na starostlivosť. Diagnóza je častejšia u detí, ktoré majú ťažšiu formu poruchy aktivity a pozornosti; vývojovú dysfáziu; nerovnomerne rozvinuté kognitívne schopnosti; mentálnu retardáciu s malou početnosťou prejavov typických pre autizmus. Za nešpecifické potenciálne prediktory pervazívnej vývojovej poruchy je považovaná úzkosť, nepozornosť a hyperkativita.

Druhý typ jedincov – výrazne narušená oblasť predstavivosti; malá schopnosť rozoznávať medzi realitou a fantáziou; vyhranený záujem o určité témy, ktorým sa dieťa intenzívne venuje. Ťažkosti s predstavivosťou a stereotypné, rigidné záujmy a správanie majú vplyv na kvalitu komunikácie a sociálnej interakcie, ale ide o poruchu sekundárnu s minimom znakov typických pre autizmus. Zaraďujeme tu deti so schizotypnými a schizoidnými rysmi, ktorým lepšie nevyhovuje diagnostika konkrétnej PAS.

V súvislosti s identifikovaným prvým typom dodajme, že profesor Ch. Gillberg pri výskume žiakov opísal tzv. syndróm DAMP (deficits in attention, motor control and perception), ktorý sa vyznačuje poruchou pozornosti, motorickej koordinácie a vnímania, a u ktorého možno pomerne často pozorovať aj autistické rysy.

Nesprávna diagnóza « Autistické rysy »

Vzhľadom k chýbajúcej jednotnej definícii nie je jasné, či pojem „autistické rysy“ sú synonymom pre symptómy PAS, alebo označením pre prejavy osôb, ktorých správanie však frekvenciou a intenzitou nezodpovedá diagnostickým kritériám žiadnej PAS. Klinická psychologička Katreřina Thorová upozorňuje, že v žiadnom prípade však nejde o diagnózu, a to aj napriek tomu, že sa diagnostický záver „ autistické rysy“ teší najmä v Českej republike veľkej obľube.

Nesprávna diagnóza « Autistické rysy »

Vzhľadom k chýbajúcej jednotnej definícii nie je jasné, či pojem „autistické rysy“ sú synonymom pre symptómy PAS, alebo označením pre prejavy osôb, ktorých správanie však frekvenciou a intenzitou nezodpovedá diagnostickým kritériám žiadnej PAS. Klinická psychologička Katreřina Thorová upozorňuje, že v žiadnom prípade však nejde o diagnózu, a to aj napriek tomu, že sa diagnostický záver „ autistické rysy“ teší najmä v Českej republike veľkej obľube.

Často sa toto označenie udeľuje deťom, ktoré jednoznačne trpia autizmom alebo atypickým autizmom, ibaže sa nejedná o typický Kannerov syndróm. Rodičia a učitelia sa tak stretávajú s vágnym opisom problému, čím je prístup k intervenčným programom a informáciám značne sťažený. Thorová to nazýva problémom falošnej negativity. Naopak, na druhej strane, je tu problém falošnej pozitivity, keď autistické rysy sú priradené deťom, pri ktorých nejde o autizmus. Tak napr. dieťa môže mať poruchu expresívnej zložky reči, syndróm získanej afázie (tzv. Landauov – Kleffnerov syndróm), môže trpieť poruchou emócií, či ťažšou formou poruchy aktivity a pozornosti. V takom prípade pre nesprávne určenie diagnózy môže byť intervenčný program neúčinný a vhodná liečba blokovaná neefektívnym snažením.

Atypický autizmus F84.1

Atypický autizmus je veľmi heterogénna diagnostická jednotka, ktorá tvorí súčasť PAS. Vzniká najčastejšie u hlboko retardovaných jednotlivcov a u jednotlivcov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou receptívneho jazyka. V klasifikačnom systéme  DSM-IV sa navrhuje, aby diagnóza bola pripísaná deťom, u ktorých zistíme závažné a pervazívne narušenie recipročnej sociálnej interakcie, verbálnych i neverbálnych komunikačných zručností alebo prítomnosť nefunkčného opakujúceho sa správania, záujmov či aktivít. Podľa Kateřiny Thorovej v MKN-10 je opis poruchy vágny a z klinického hľadiska nastávajú často problémy s odlíšením detského a atypického autizmu.

V MKN-10 sa uvádza, že ide o „typ prenikavej vývinovej poruchy“ ktorý sa odlišuje od detského autizmu buď časom vzniku, alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií. Táto podpoložka by sa mala použiť pri abnormálnom alebo oneskorenom vývine až po treťom roku života a pri nedostatku dokázateľných odchýlok v jednej alebo dvoch z troch oblastí psychopatológie, ktoré si vyžadujú diagnózu autizmu.“

Detská dezintegračná porucha F84.3

Špeciálny pedagóg z Viedne Theodore Heller opísal prvýkrát tento typ pervazívnej vývinovej poruchy v roku 1908, keď publikoval prípad šiestich detí, u ktorých medzi tretím a štvrtým rokom života došlo k výraznému regresu a nástupu ťažkej mentálnej retardácie, aj keď predtým ich vývoj prebiehal celkom uspokojivo. Heller poruchu nazval „ dementia infantilis“; neskôr sa stala známa pod menom svojho objaviteľa ako Hellerov syndróm alebo dezintegračná psychóza.

V MKCH – 10 je Hellerov syndróm uvedený ako iná detská dezintegračná porucha a súčasné diagnostické kritéria sa príliš nelíšia od pôvodného opisu poruchy. Ide o jednoznačne normálny vývoj najmenej prvé dva roky, potom dochádza ku klinicky signifikantnej strate už získaných schopností aspoň v dvoch z nasledujúcich oblastí:

  • expresívny alebo receptívny jazyk;
  • sociálne zručnosti;
  • strata kontroly nad vylučovaním moču a stolice ;
  • hra;
  • motorické schopnosti.

K pozorovaným prejavom sa pridáva aj nástup emočnej lability, záchvaty zlosti, ťažkosti so spánkom, agresivita, stavy úzkosti, dráždivosť, hyperaktivita, dyskoordinácia komplexných pohybov a neobratná zvláštna chôdza, abnormálne reakcie na sluchové podnety. Porucha má dopad na kognitívnu oblasť ( deteriorácia intelektu).

Aspergerov syndróm (AS) F84.5

Viedenskému pediatrovi Hansovi Aspergerovi, podľa ktorého je AS pomenovaný, sa pripisuje autorstvo nasledujúceho povzbudivého výroku: „Aby ste sa stali vynikajúcim vedcom alebo skvelým umelcom, musíte mať aspoň nejaké znaky Aspergerovho syndrómu, ktoré vám umožnia odpútať sa od tohto sveta.

Prejavy sociálnej dyslexie, ako býva niekedy Aspergerov syndróm nazývaný, majú mnoho foriem. Ide o veľmi rôznorodý syndróm, ktorého symptomatika plynule prechádza do normy. Ťažkosti nastávajú, ak nie je možné u určitej hraničnej skupiny odlíšiť, či sa jedná o AS alebo len o sociálnu neobratnosť, ktorá môže byť spojená napríklad s viac vyhranenými záujmami a výraznejšími rysmi osobnosti.

AS je vrodenou poruchou niektorých mozgových funkcií s neurobiologickým základom. Duševný vývoj je narušený v oblasti komunikácie, sociálnej interakcie a predstavivosti. Výrazne sú obmedzené sociálne zručnosti a sprievodným javom je oneskorená citová zrelosť. Typické je tiež nerovnomerné rozloženie schopností.

Britská lekárka Lorna Wingov na základe svojich zistení vymedzuje nasledujúce základné klinické príznaky AS:

  • nedostatok empatie, egocentrismus;
  • jednoduchá, nepriliehavá a jednostranná interakcia;
  • obmedzená, prípadne neexistujúca schopnosť nadväzovať a udržať si priateľstvo;
  • pedantne presná, jednotvárna reč;
  • nedostatočná neverbálna komunikáciía;
  • hlboký záujem o špecifický jav alebo predmety;
  • nemotornosť, neprirodzené pozície.
Aspergerov syndróm (AS) F84.5

Viedenskému pediatrovi Hansovi Aspergerovi, podľa ktorého je AS pomenovaný, sa pripisuje autorstvo nasledujúceho povzbudivého výroku: „Aby ste sa stali vynikajúcim vedcom alebo skvelým umelcom, musíte mať aspoň nejaké znaky Aspergerovho syndrómu, ktoré vám umožnia odpútať sa od tohto sveta.

Prejavy sociálnej dyslexie, ako býva niekedy Aspergerov syndróm nazývaný, majú mnoho foriem. Ide o veľmi rôznorodý syndróm, ktorého symptomatika plynule prechádza do normy. Ťažkosti nastávajú, ak nie je možné u určitej hraničnej skupiny odlíšiť, či sa jedná o AS alebo len o sociálnu neobratnosť, ktorá môže byť spojená napríklad s viac vyhranenými záujmami a výraznejšími rysmi osobnosti.

AS je vrodenou poruchou niektorých mozgových funkcií s neurobiologickým základom. Duševný vývoj je narušený v oblasti komunikácie, sociálnej interakcie a predstavivosti. Výrazne sú obmedzené sociálne zručnosti a sprievodným javom je oneskorená citová zrelosť. Typické je tiež nerovnomerné rozloženie schopností.

Britská lekárka Lorna Wingov na základe svojich zistení vymedzuje nasledujúce základné klinické príznaky AS:

  • nedostatok empatie, egocentrismus;
  • jednoduchá, nepriliehavá a jednostranná interakcia;
  • obmedzená, prípadne neexistujúca schopnosť nadväzovať a udržať si priateľstvo;
  • pedantne presná, jednotvárna reč;
  • nedostatočná neverbálna komunikáciía;
  • hlboký záujem o špecifický jav alebo predmety;
  • nemotornosť, neprirodzené pozície.

V 90-tych rokoch 20. storočia prevládal názor, že AS je druh autizmu a pervazívna vývinová porucha, čo znamená, že zasahuje do všetkých oblastí schopností dieťaťa. V súčasnosti je však vnímaný ako výnimočná kategória v rámci PAS, ktorá má svoje vlastné diagnostické kritéria. Široká odborná verejnosť poukazuje tiež na skutočnosť, že AS je oveľa viac rozšírený v porovnaní s klasickým autizmom, a možno ho diagnostikovať aj u jedincov, u ktorých by nikto nepredpokladal, že by mohli byť autistickí.

Môže sa Vám ešte páčiť...